人工智能助力全基因组测序

    据高性能计算专业网站(HPCwire ) 2017年7月11日报道，当日出版的美国神经病学学会《神经遗传学》期刊刊文介绍了纽约基因组中心(NYGC )、洛克菲勒大学以及IBM研究人员的成果，展示出IBM Watson用于分析最先进全基因组DNA序列—复杂基因数据的潜力。该研究比较了用于分析来自胶质母细胞瘤患者的肿瘤细胞和正常健康细胞的基因组数据的多种技术/测定法。

    该概念研究使用IBM Watson基因组技术(测试版)以帮助解析一名患者的全基因组数据。在研究中，Watson能够在10分钟内提供潜在可行的临床见解报告，相比之下，人类需要160小时的分析和治疗才能为该病人得出类似的结论。该研究显示，相比检测有限基因组(也称为靶向组)的现有标准，全基因组测序能鉴定出更多的临床突变。目前，全基因组测序需要大量的人工分析，因此借助人工智能技术，医生能在更短时间内基于全基因组测序为更多患者识别出潜在疗法。

    由于基因组数据量庞大、癌症分子驱动因素和潜在靶向治疗研究的增加，基因组测序数据的解释是一项重要挑战。在处理如胶质母细胞瘤的致死性癌症时，这种信息学挑战通常成为一个关键的瓶颈，诊断后的中位生存期少于巧个月。

    在研究中，NYGC的研究人员和生物信息学专家从一个胶质母细胞瘤肿瘤标本中分析了DNA和RNA，从患者正常血液中分析了DNA，并比较了之前已经进行过的来自商业定向小组的潜在可行方案。全基因组和RNA测序数据由NYGC的生物信息学家、肿瘤学家团队以及IBM Watson基因组(测试版)进行分析，该自动化系统将优先考虑体细胞变体并鉴定潜在疗法。通过这项研究，NYGC及其机构创始会员将推进对下一代测序的使用，特别是用于精准医药的全基因组测序。

程郑果编译自

https://www.hpcwire.com/off-the-wire/study-demonstrates-potential-ai-whole-genome-sequencing/

来源：网络安全和信息化动态2017年第15期