关键词： 多发性内分泌瘤病   嗜铬细胞瘤   副神经节瘤   垂体腺瘤   MAX基因  

摘要： 基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)综合征(PPGLs)的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的MAX胚系突变相关PPGLs,呈常染色体显性遗传,临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施,对2011年1月至2024年2月发表的相关文献进行系统复习,累计77个MAX胚系突变家系共101例患者。MAX胚系突变分属于44种突变类型,涉及MAX的所有5个外显子,多集中于第3、4号外显子(64.4%,65/101);主要为无义突变和错义突变(72.3%)、部分为大片段缺失和内含子变异,基因融合突变少见;约10%的家系患者中存在亲本起源效应。101例患者中,96例(95.0%)发生PHEO,双侧61例,单侧35例;诊断年龄为(31.7±10.9)岁(范围:13~80)岁,男女比例1.2∶1;其中15例为转移性PHEO。11例合并胸腹部PGL。8例(7.9%)合并功能性垂体腺瘤。12例(11.9%)发生其他神经内分泌肿瘤(NET),其中合并PHEO 8例(甲状旁腺功能亢进4例,神经母细胞瘤、盆腔神经节神经母细胞瘤/神经节细胞瘤、甲状腺髓样癌和C细胞增生各1例)。6例(5.9%)合并非NET包括舌鳞状细胞癌、甲状腺乳头状癌、前列腺癌、肾嗜酸性细胞瘤、乳腺癌合并肾嗜酸性细胞瘤、胸软骨肉瘤合并多灶性肺腺癌各1例。另5例(5.0%)突变者不合并PHEO,其中4例仅发生单一的其他NET(神经节细胞瘤2例、腹部神经母细胞瘤1例、胰腺NET 1例),1例儿童为无症状携带者。MAX突变相关PPGLs,发病年龄小,外显率高,表型独特,可能是一种新型多发性内分泌肿瘤(MEN)或是MEN 5型。所有MAX突变者应进行PPGL、垂体腺瘤、甲状旁腺功能亢进和(或)神经节神经瘤(神经母细胞瘤)等神经嵴起源疾病的全面基线评估,并考虑双侧和(或)PHEO转移的风险。对PPGLs合并如功能性垂体腺瘤等其他NET的患者,应进行至少包括MAX基因在内的遗传学检测和家系筛查。

关键词： 脑出血   吞咽功能障碍   吞咽康复训练   补阳还五汤   治疗有效率   生活质量  

摘要： 目的:分析吞咽康复训练联合补阳还五汤加减治疗脑出血术后吞咽功能障碍的临床疗效。方法:选择2020年6月—2023年7月枣庄市峄城区人民医院收治的96例脑出血术后吞咽功能障碍患者为研究对象,根据随机密闭信封法将其分为对照组和研究组,各48例。对照组采用补阳还五汤加减治疗,研究组在对照组基础上联合吞咽康复训练。比较两组临床疗效、血清白蛋白(ALB)和前白蛋白(PA)水平及吞咽生活质量量表(SWAL-QOL)评分。结果:研究组治疗总有效率97.92%高于对照组的83.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗2个月后,研究组ALB和PA水平、SWAL-QOL评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:脑出血术后吞咽功能障碍患者采用吞咽康复训练联合补阳还五汤加减治疗,有助于提高治疗有效率,改善患者营养状态,提高患者生活质量。

关键词： 脑梗死   通脑饮   网络药理学   炎症   分子对接  

摘要： 背景脑梗死是由各种原因引起的局部脑组织区域供血障碍,通脑饮为江苏省中医院治疗脑梗死的协定方,但具体作用机制尚不清楚。目的本研究旨在通过网络药理学和临床试验,解释通脑饮治疗脑梗死的机制。方法选取2019年1月—2020年6月江苏省中医院收治的199例脑梗死患者。根据随机数字表法,将患者分为对照组(97例)和试验组(102例)。两组均接受稳定型脑梗死的标准化治疗,试验组加用通脑饮治疗。治疗前和治疗2周时,两组均采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评估卒中引起的功能损害程度,采用改良Rankin量表(mRS)评估神经功能的恢复情况。从TCMSP和文献中筛选通脑饮的化学成分,选择生物利用度(OB)≥30%和药物相似性(DL)≥0.18要求的成分寻找该处方的有效成分。利用OMIM和GeneCards数据库分析通脑饮治疗脑梗死的分子靶点。在筛选出共同靶点后,用Cytoscape软件、String数据库分别绘制化合物和靶蛋白的网络图、构建蛋白相互作用(PPI)网络和基因本体论(GO)功能及京都基因和基因组百科全书(KEGG)信号通路富集分析。最后,进行分子对接实验,确定通脑饮治疗脑梗死的主要活性成分。结果治疗后,试验组NIHSS、mRS评分均低于对照组(P<0.05)。最终得到通脑饮活性成分60个,潜在靶点147个,疾病相关靶点5167个,药物与疾病的交集靶点121个。KEGG信号通路富集分析获得前列腺癌症、神经活性配体-受体相互作用、白介素(IL)-17信号通路、催乳素信号通路、PI3K-Akt信号通路、钙信号通路等。分子对接显示,通脑饮治疗脑卒中的主要活性成分β谷甾醇、山柰酚和胡萝卜素与核心蛋白雄激素受体(AR)有较好的结合性。结论通脑饮可能通过激活AR来治疗脑梗死。IL-17信号通路、PI3K-Akt信号通路和催乳素信号通路也是潜在的机制。

关键词： 脑出血   通腑法   “肠-肝-脑轴”  

摘要： 脑出血的基本病机是阴阳失调,气血逆乱,上犯于脑。通腑法可通过通降腑气以协调气机,达到气血和调、脑清神聪的效果。“肠-肝-脑轴”是指肠、肝、脑各自发挥其正常生理功能以维持正常气血运行的一条气机轴。文章从中西医维度阐述“肠-肝-脑轴”的内涵并以此为基础探讨通腑法治疗脑出血的理论研究,为挖掘通腑法治疗脑出血的作用机制提供新的思路。

关键词： 醒脑静注射液   替罗非班   脑梗死   炎症因子水平  

摘要： 目的:选取脑梗死患者对其进行醒脑静注射液联合替罗非班进行治疗,分析其应用价值及对患者炎症因子的影响。方法:我院2021年6月至2023年6月收治的脑梗死患者120例,按照随机法分为对照组和研究组,每组各60例。对照组行醒脑静注射液治疗,研究组在对照组基础上给予患者替罗非班治疗。比较两组患者炎症因子水平、Barthel指数、血液流变学指标、脑血流动力学各指标、不良反应发生情况以及临床治疗效果。结果:研究组超敏C反应蛋白、肿瘤坏死因子、白介素6及白介素8、血液流变学指标水平、不良反应发生率低于对照组(P<0.05);研究组Barthel指数、脑血流动力学指标水平、临床疗效高于对照组(P<0.05)。结论:给予脑梗死患者醒脑静注射液结合替罗非班治疗,能有效改善患者炎症因子水平,且不良反应较少。

关键词： 阵发性头痛   病理反射   意识清楚   双眼视力   美罗培南   肌张力   头孢唑林   垂体腺瘤  

摘要： 1病例资料患者,女,46岁。因“阵发性头痛、头昏伴耳鸣3+月”于2022年5月21日入院。患者3+月前出现阵发性头痛、头昏伴耳鸣,偶有恶心、呕吐,行头颅MRI考虑“垂体腺瘤”,为进一步治疗,入住神经外科。入院查体:体质量60 kg,T 36.3℃,P 80次/min,R 20次/min,BP 126/89 mmHg,意识清楚,精神可,双眼视力正常,视野无缺损,肌张力正常,病理反射未引出。入院诊断为“垂体腺瘤”,于5月24日行神经内镜下经鼻腔-蝶窦垂体病损切除,术前30 min予头孢唑林1 g静脉滴注预防感染,术中鞍底左上角有澄清脑脊液流出,以人工脑膜加胶水修补后,未见有明显脑脊液流出,手术时长2小时34分,术中诊断为拉氏克囊肿。

关键词： 脑出血   脑干   立体定位技术   抽吸   对比研究  

摘要： 目的对比分析立体定向软通道与硬通道抽吸手术治疗原发性脑干出血的疗效。方法回顾性对比分析2014年8月至2023年8月河北医科大学第一医院神经外科采用立体定向软通道抽吸手术(65例,软通道组)与硬通道抽吸手术(81例,硬通道组)治疗的146例原发性脑干出血患者的临床资料。术后即刻复查头颅CT评估残余血肿量,记录术后血肿腔引流管的留置时长,随访术后30 d患者的生存状态、术后90 d改良Rankin量表评分(mRS)及格拉斯哥预后分级(GOS);以mRS 0~3分为神经功能恢复良好,以GOSⅣ~Ⅴ级为预后良好。结果软通道组与硬通道组患者的性别、年龄、术前格拉斯哥昏迷评分(GCS)等基线资料的差异均无统计学意义(均P>0.05)。所有患者的手术均顺利完成。无术后再出血患者,无其他手术相关并发症。与软通道组比较,硬通道组患者术后即刻残余血肿量[M(Q_(1),Q_(3))]较小[0(0,0.3)ml对比3.5(0.5,4.4)ml,Z=-7.54,P<0.001]、术后血肿腔引流管的留置时长较短[1(1,2)d对比3(2,4)d,Z=-7.09,P<0.001]、术后30 d病死率较低[14.8%(12/81)对比41.5%(27/65),χ^(2)=20.19,P=0.035]、神经功能恢复良好者占比较高[32.1%(26/81)对比18.5%(12/65),χ^(2)=4.78,P=0.047];但两组术后90 d的预后情况差异无统计学意义(χ^(2)=6.28,P=0.189)。结论与立体定向软通道抽吸手术比较,硬通道抽吸手术治疗原发性脑干出血可更好地清除血肿,降低患者术后残余血肿量和病死率,并改善神经功能。

关键词： 肠内营养   集束化护理   脑梗死   危重症   生活质量  

摘要： 探讨肠内营养集束化护理对脑梗死危重病人生活质量的影响。方法 本研究选取了2022年三月至2023年三月的脑梗塞危重症病人。本研究采用随机分组方法,将40例患者分成两组,其中20人为对照组,观察组20人,观察组给予肠内营养集束化护理方式,对照组给予常规护理方式。结果 实验组在护理过程中发生不良事件的概率为10%,低于对照组,P<0.05.实验组对护理的满意程度高于对照组,P<0.05。结论 肠内营养集束化护理可以提高脑梗死后危重病人的生活质量,提高病人的康复效果。

关键词： 脑梗死   彩色多普勒超声   诊断   颈动脉粥样硬化   斑块  

摘要： 目的:探讨彩色多普勒超声在老年脑梗死颈动脉粥样硬化诊断中的应用价值。方法:选取2021年2月至2022年2月在延边大学附属医院住院的120例脑梗死病例,采用彩色多普勒检测仪开展颈动脉超声检查、经颅多普勒超声检查,以数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)结果为诊断金标准,对比在脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块诊断中应用颈动脉超声、经颅多普勒超声、两种超声联合检查得出的结果。结果:入选的120例脑梗死病患均经由DSA检查,证实80例颈动脉内有粥样硬化斑块,剩余的40例患者颈动脉内未发现斑块。对于颈动脉粥样硬化斑块开展诊断,参照DSA诊断结果,在灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值等方面,联合超声各项诊断结果的指标均高于颈动脉超声、经颅多普勒超声(P<0.05)。结论:在脑梗死病患中,关于其颈动脉内是否存在粥样硬化斑块,采用彩色多普勒超声进行诊断具有良好的诊断价值,尤其是将颈动脉超声与经颅多普勒超声联合应用,可进一步提高对颈动脉粥样硬化斑块的诊断准确性。

关键词： 脑梗死   脉络膜前动脉   肾虚血瘀痰阻证   益肾通脉膏方   神经功能  

摘要： 目的探讨益肾通脉膏方在肾虚血瘀痰阻证脉络膜前动脉(anterior choroidal artery,AchA)区脑梗死患者中的应用效果。方法选取2021年12月—2023年9月泰安市中医医院收治的80例肾虚血瘀痰阻证AchA区脑梗死患者为研究对象,以治疗方法的不同分为两组,各40例。对照组行阿司匹林肠溶片治疗,观察组在对照组基础上增加益肾通脉膏方治疗。对比两组临床疗效、神经功能、日常生活能力、血清脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)水平及不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率为92.50%(37/40),高于对照组的75.00%(30/40),差异有统计学意义(χ^(2)=4.501,P<0.05)。治疗前,两组美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS)评分、Barthel指数(Barthel Index,BI)、改良Rankin量表(Modified Rankin Scale,mRS)评分、BDNF水平比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。治疗后,观察组NIHSS评分、mRS评分、BI、BDNF水平均优于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论益肾通脉膏方能够减轻肾血瘀痰阻证AchA区脑梗死患者的神经功能损伤,提升日常生活能力,调节血清BDNF水平,且无严重不良反应。