关键词： 多发性内分泌瘤病   嗜铬细胞瘤   副神经节瘤   垂体腺瘤   MAX基因  

摘要： 基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)综合征(PPGLs)的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的MAX胚系突变相关PPGLs,呈常染色体显性遗传,临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施,对2011年1月至2024年2月发表的相关文献进行系统复习,累计77个MAX胚系突变家系共101例患者。MAX胚系突变分属于44种突变类型,涉及MAX的所有5个外显子,多集中于第3、4号外显子(64.4%,65/101);主要为无义突变和错义突变(72.3%)、部分为大片段缺失和内含子变异,基因融合突变少见;约10%的家系患者中存在亲本起源效应。101例患者中,96例(95.0%)发生PHEO,双侧61例,单侧35例;诊断年龄为(31.7±10.9)岁(范围:13~80)岁,男女比例1.2∶1;其中15例为转移性PHEO。11例合并胸腹部PGL。8例(7.9%)合并功能性垂体腺瘤。12例(11.9%)发生其他神经内分泌肿瘤(NET),其中合并PHEO 8例(甲状旁腺功能亢进4例,神经母细胞瘤、盆腔神经节神经母细胞瘤/神经节细胞瘤、甲状腺髓样癌和C细胞增生各1例)。6例(5.9%)合并非NET包括舌鳞状细胞癌、甲状腺乳头状癌、前列腺癌、肾嗜酸性细胞瘤、乳腺癌合并肾嗜酸性细胞瘤、胸软骨肉瘤合并多灶性肺腺癌各1例。另5例(5.0%)突变者不合并PHEO,其中4例仅发生单一的其他NET(神经节细胞瘤2例、腹部神经母细胞瘤1例、胰腺NET 1例),1例儿童为无症状携带者。MAX突变相关PPGLs,发病年龄小,外显率高,表型独特,可能是一种新型多发性内分泌肿瘤(MEN)或是MEN 5型。所有MAX突变者应进行PPGL、垂体腺瘤、甲状旁腺功能亢进和(或)神经节神经瘤(神经母细胞瘤)等神经嵴起源疾病的全面基线评估,并考虑双侧和(或)PHEO转移的风险。对PPGLs合并如功能性垂体腺瘤等其他NET的患者,应进行至少包括MAX基因在内的遗传学检测和家系筛查。

关键词： 颅内孤立性纤维瘤   脑膜瘤   扩散加权成像   磁共振成像   鉴别诊断  

摘要： 颅内孤立性纤维瘤(solitary fibrous tumor,SFT)具有易复发和手术中出血概率高的特点,必须积极地进行周密的术前与术中准备及系统的术后治疗,而与之影像学表现相似的脑膜瘤多为良性,术中不易出血且预后较好,因此手术或治疗前准确区分SFT和脑膜瘤至关重要。本文系统综述了磁共振扩散加权成像在区分颅内SFT和高级别脑膜瘤、低级别脑膜瘤以及血管瘤型脑膜瘤中的研究进展以及病理生理机制,深入探讨该序列在提高鉴别诊断准确性等方面的优势和价值,为后续研究提供参考思路,并在术前评估及术中决策方面为临床医生提供有效的帮助,以期提高患者的预后和生活质量。

关键词： 脑梗死   脉络膜前动脉   肾虚血瘀痰阻证   益肾通脉膏方   神经功能  

摘要： 目的探讨益肾通脉膏方在肾虚血瘀痰阻证脉络膜前动脉(anterior choroidal artery,AchA)区脑梗死患者中的应用效果。方法选取2021年12月—2023年9月泰安市中医医院收治的80例肾虚血瘀痰阻证AchA区脑梗死患者为研究对象,以治疗方法的不同分为两组,各40例。对照组行阿司匹林肠溶片治疗,观察组在对照组基础上增加益肾通脉膏方治疗。对比两组临床疗效、神经功能、日常生活能力、血清脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)水平及不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率为92.50%(37/40),高于对照组的75.00%(30/40),差异有统计学意义(χ^(2)=4.501,P<0.05)。治疗前,两组美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS)评分、Barthel指数(Barthel Index,BI)、改良Rankin量表(Modified Rankin Scale,mRS)评分、BDNF水平比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。治疗后,观察组NIHSS评分、mRS评分、BI、BDNF水平均优于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论益肾通脉膏方能够减轻肾血瘀痰阻证AchA区脑梗死患者的神经功能损伤,提升日常生活能力,调节血清BDNF水平,且无严重不良反应。

关键词： 针刺疗法   电针   针药并用   脑梗死   中风   抑郁   神经功能   生活质量  

摘要： 目的观察电针联合归脾汤合血府逐瘀汤治疗脑梗死后抑郁的临床疗效及对患者神经功能和生活质量的影响。方法纳入102例脑梗死后抑郁患者,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组51例。对照组采用口服归脾汤合血府逐瘀汤治疗,观察组在对照组治疗基础上联合电针治疗。比较两组临床疗效,比较两组治疗前后中医证候积分、17项汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale-17,HAMD-17)评分、美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health stroke scale,NIHSS)评分和脑卒中专用生活质量量表(stroke-specific quality of life scale,SS-QOL)评分的变化,比较两组治疗前后血清5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)和去甲肾上腺素(norepinephrine,NE)水平的变化。结果观察组总有效率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后中医证候积分、HAMD-17评分和NIHSS评分均较治疗前降低(P<0.05),两组治疗后SS-QOL评分以及血清5-HT和NE水平均较治疗前升高(P<0.05)。观察组治疗后中医证候积分、HAMD-17评分和NIHSS评分均低于对照组(P<0.05),SS-QOL评分以及血清5-HT和NE水平均高于对照组(P<0.05)。结论电针联合归脾汤合血府逐瘀汤治疗脑梗死后抑郁可有效缓解症状,改善神经功能,提高生活质量,疗效优于单纯口服中药治疗。

关键词： 脑梗死   痰瘀阻络   涤痰汤   桃红四物汤   中医药疗法  

摘要： 目的:观察涤痰汤合桃红四物汤加减治疗痰瘀阻络型脑梗死恢复早期的临床疗效。方法:选取符合纳入标准的痰瘀阻络型脑梗死恢复早期患者96例,采用随机数字表法分为两组各48例。对照组予常规对症治疗及个体化康复综合训练,治疗组在对照组基础上予涤痰汤合桃红四物汤加减治疗。比较两组神经功能缺损程度、中医证候积分、神经损伤因子水平、脑血流动力学指标水平。结果:治疗后,两组卒中量表(NIHSS)评分、中医证候积分、各项神经损伤因子水平、各项脑血流动力学指标水平均较治疗前改善(P﹤0.05),且治疗组改善幅度均优于对照组(P﹤0.05)。结论:涤痰汤合桃红四物汤加减对痰瘀阻络型脑梗死恢复早期脑神经的保护作用较好,可有效改善脑血流动力学。

关键词： 脑出血   血肿清除术   颅内感染   病原菌   危险因素  

摘要： 目的分析脑出血血肿清除术后颅内感染的病原菌特点及危险因素,为临床医生预防术后颅内感染、降低感染率提供参考。方法回顾性分析422例脑出血血肿清除术患者临床资料,根据是否发生颅内感染分为感染组和对照组。应用倾向性评分匹配法将两组患者按1∶1配比。分析感染组的病原菌分布特点,利用多因素Logistic回归分析,观察血肿清除术后发生颅内感染的危险因素并建立相关回归方程。结果经PSM匹配,有132对(共264例)患者匹配成功、纳入研究。感染组132例患者中,共分离得到病原菌32株,其中革兰阳性菌15株,革兰阴性菌16株,真菌1株。多因素分析结果显示:ASA评分>3分、住院时间长、引流管留置时间长、术前白蛋白水平低、术后第3天测得最高体温高是脑出血血肿清除术后颅内感染的独立危险因素;将上述危险因素进行线性拟合获得联合诊断模型:logit(P)=-57.166+1.05×ASA评分>3分+0.104×住院时长+0.169×引流管留置时长-0.114×术前白蛋白水平+1.512×术后第3天测得最高体温,受试者工作特征曲线下面积为0.848,诊断敏感度为87.10%、特异度为65.20%。结论ASA评分>3分、住院时间长、引流管留置时间长、术前白蛋白水平低、术后第3天测得最高体温高是脑出血血肿清除术后颅内感染的独立危险因素,由上述指标建立的联合诊断模型对颅内感染具有较高的诊断价值。

关键词： 颅内动脉瘤   介入治疗   腺苷二磷酸   脑梗死  

摘要： 目的 评估花生四烯酸(AA)抑制率和腺苷二磷酸(ADP)抑制率与颅内动脉瘤血管内治疗术后微梗死间的关系.方法 回顾性分析 2021 年 12 月至 2023 年 11 月间前瞻性收集的数据,使用Logistic回归分析AA和ADP抑制率与微梗死间的关系以及导致微梗死的原因.结果 Logistic回归分析显示,AA抑制率与微梗死间无显著相关性(OR:1.00,95%CI:0.98～1.02,P=0.988);ADP抑制率与微梗死发生显著相关(OR:0.99,95%CI:0.97～1.00,P=0.044),但ADP抑制率对微梗死的发生无明显的剂量依赖作用.多因素分析显示,ADP抑制率降低是微梗死发生的显著危险因素(OR:0.98,95%CI:0.96～0.99,P=0.007).结论 ADP抑制率降低是微梗死发生的显著危险因素,为微梗死的预防和抗血小板治疗方案的调整提供了依据.

关键词： 脑梗死   伤病关系   法医学鉴定   法律诉讼   责任判定  

摘要： 本研究选取一例脑梗死案例进行分析,通过法医学鉴定,讨论脑梗死的发病机制,确定脑梗死的病因,分析外伤、医疗行为与脑梗死的关系,评定各种因素的参与度.脑梗死伤病关系的法医学鉴定结果,能够作为判定赔偿或刑事责任的重要依据.脑梗死患者的法医学鉴定,能够得到客观、准确的鉴定结果,为司法鉴定提供真实、可靠的证据.

关键词： 经查   养老院   护工   不良社会影响   殴打   脑出血   捆绑  

摘要： 最近,有网民发布的视频中,李女士反映其父亲在养老院被捆绑,并且浑身是伤,目前老人脑出血住院。经查,“某养老院”护工赵某在对李某护理期间,先后多次对李某捆绑、段打,造成了严重不良社会影响。近年来护工虐待殴打老人事件时有发生,实在令人愤概!

关键词： 高压氧   脑出血   微创穿刺引流术   神经功能  

摘要： 目的探讨高压氧辅助治疗在急诊脑出血患者微创穿刺引流术后的应用效果。方法回顾性分析2021年1月至2023年3月我院收治的60例急诊脑出血患者的临床资料。按治疗方式不同分成对照组和研究组各30例。对照组行微创穿刺引流术治疗,而研究组在此基础上采用高压氧辅助治疗。比较两组神经功能[美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)]、认知功能恢复[蒙特利尔认知评估量表(MoCA)]以及预后转归[格拉斯哥预后评定量表(GOS)]。结果治疗后,研究组NIHSS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,研究组MoCA评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,研究组GOS评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论急性脑出血患者微创穿刺引流术后采用高压氧辅助治疗,临床效果显著,可有效改善患者神经、认知功能,改善患者预后转归。